Patau: entenda a síndrome que afeta recém‑nascidos
Quando alguém fala de Patau, está se referindo à síndrome de Patau, também chamada de trissomia 13. É uma condição genética rara que aparece quando o bebê nasce com três cópias do cromossomo 13 ao invés de duas. Essa mudança no DNA traz vários problemas de saúde logo nos primeiros dias de vida.
Quais são as causas?
A causa principal é a presença de um cromossomo extra. Na maioria dos casos, a trissomia acontece de forma aleatória, sem que os pais tenham feito algo errado. Em alguns casos raros, pode ser herdada de forma “balanceada” se um dos pais tem uma translocação cromossômica. A idade materna avançada também aumenta levemente o risco.
Sintomas mais frequentes
Os sinais variam, mas alguns aparecem com mais frequência:
- Problemas cardíacos: defeitos no coração que podem afetar a circulação.
- Anomalias faciais: olhos estreitos, fissuras nos lábios ou no palato.
- Defeitos nos rins e no trato urinário.
- Retardo do crescimento e baixa massa corporal.
- Dificuldades neurológicas: convulsões e atraso no desenvolvimento.
Esses problemas costumam ser detectados ainda no pré‑natal, através de ultrassonografias e exames de sangue maternos.
Como é feito o diagnóstico?
O diagnóstico pode acontecer antes ou depois do nascimento. No pré‑natal, a amniocentese ou a amostra de vilosidades coriônicas (CVS) analisam o número de cromossomos. Após o parto, o médico coleta sangue do bebê para um cariótipo, confirmando a trissomia 13.
Opções de tratamento e cuidados
Não existe cura para a síndrome de Patau, mas os cuidados são focados em melhorar a qualidade de vida:
- Cirurgias corretivas para defeitos cardíacos ou outras malformações, quando possível.
- Suporte respiratório e nutricional, muitas vezes com alimentação por sondas.
- Fisioterapia e terapia ocupacional para estimular o desenvolvimento motor.
- Acompanhamento multidisciplinar: pediatra, geneticista, cardiologista, nefrologista e psicólogo.
A maioria dos recém‑nascidos com Patau tem expectativa de vida curta, mas alguns conseguem viver alguns anos com suporte intensivo.
O que os pais podem fazer?
Enfrentar um diagnóstico de Patau é emocionalmente desafiador. É importante buscar apoio em grupos de pais, serviços de aconselhamento genético e redes de suporte. Pergunte ao médico sobre opções de tratamento, prognóstico e, se desejar, sobre a possibilidade de intervenções paliativas.
Entender a condição, conhecer os cuidados disponíveis e contar com uma equipe especializada faz diferença na jornada de quem convive com a síndrome de Patau.
Filho de Cantor Zé Vaqueiro Morre aos 11 Meses de Síndrome Genética Rara
Arthur, filho de 11 meses do cantor brasileiro Zé Vaqueiro, faleceu devido à trissomia 13, uma síndrome genética rara. Nascido em julho de 2023, Arthur enfrentava diversas complicações de saúde. Depois de uma longa internação, ele sofreu uma parada cardíaca e faleceu em 9 de julho de 2024. Seus pais expressaram gratidão pelo apoio recebido.
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